El Dr. Arvind Poswal intervendrá en la Cumbre Mundial sobre la Pérdida de Cabello
También fue resultado directo de la investigación pionera de Christiano sobre la enfermedad, que llevó a la FDA a aprobar en junio el primer tratamiento sistémico desarrollado específicamente para la alopecia areata grave.
“Es una sensación extraña. Es el sueño de todo genetista: encontrar los genes de una enfermedad y desarrollar un tratamiento que pueda beneficiar directamente a los pacientes. Pero es muy raro que esto ocurra”, dice Christiano, que lleva más de 20 años estudiando la alopecia areata, motivada por su propia enfermedad.
A partir de una serie de estudios de investigación básica sobre la genética y la biología celular del crecimiento del pelo, Christiano y un equipo multidisciplinar de colaboradores produjeron un flujo constante de avances, primero en el laboratorio y luego en la clínica.
La primera pista importante llegó en 2010, a partir de un estudio dirigido por el equipo de Christiano en el que se analizaron los genomas de mil pacientes. El estudio, publicado en Nature, descubrió un gen que, cuando se expresa de forma anormal, produce una conocida “señal de peligro” que hace que el organismo reconozca el folículo piloso como extraño.
Genoma | 1ª Transfusión de Corteza Capilar – Paso a paso | ENG
Investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud han descubierto una red específica de proteínas necesaria para restaurar la audición en el pez cebra mediante la regeneración celular. El estudio, dirigido por investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), podría servir de base para el desarrollo de tratamientos contra la pérdida de audición en humanos. Los resultados se publican en Cell Genomics.
Aunque la pérdida de células ciliadas no puede reemplazarse en humanos, muchos animales, incluido el pez cebra, pueden recuperar la audición tras una lesión mediante la regeneración de células ciliadas. Las propiedades regenerativas de las células ciliadas del pez cebra llevaron a los investigadores a utilizar este animal para comprender algunas propiedades fundamentales de la regeneración.
La pérdida de audición afecta a unos 37,5 millones de estadounidenses, y la mayoría de los casos se debe a la pérdida de receptores auditivos conocidos como “células ciliadas” en el oído interno. Las cerdas que sobresalen de estas células ciliadas microscópicas se mueven y doblan cuando el sonido llega a nuestros oídos, lo que produce señales eléctricas que se envían a través de los nervios hasta el cerebro y nos permiten procesar el sonido.
Terapia génica कब इस्तेमाल करना चाहिए? #shorts
A primera vista, puede parecer que las terapias para restaurar la caída del cabello son simplemente vanidad desbocada. Sin embargo, no sólo existen trastornos genéticos que pueden provocar la caída prematura del cabello, sino también una serie de agentes quimioterapéuticos que incluyen esta afección entre sus efectos secundarios más graves. Sin embargo, investigadores de la Universidad Estatal de Carolina del Norte (NC) han logrado identificar un microARN (miARN) que podría favorecer la regeneración capilar. Este miARN -miR-218-5p- desempeña un papel vital en la regulación de la vía que interviene en la regeneración del folículo y podría ser un candidato para el desarrollo de futuros fármacos.
Los resultados del nuevo estudio se publicaron recientemente en Sciences Advances a través de un artículo titulado “Los exosomas dérmicos que contienen miR-218-5p promueven la regeneración capilar regulando la señalización de β-catenina”.
El crecimiento del cabello depende de la salud de las células de la papila dérmica (PD), que regulan el ciclo de crecimiento del folículo piloso. Los tratamientos actuales contra la caída del cabello pueden ser costosos e ineficaces, y van desde la cirugía invasiva a tratamientos químicos que no producen el resultado deseado. Investigaciones recientes sobre la caída del cabello indican que los folículos pilosos no desaparecen donde se produce la calvicie, sino que se encogen. Si se pudieran reponer las células DP en esos lugares, los folículos podrían recuperarse.
CosmeRNA NUEVO TRATAMIENTO CONTRA LA CAÍDA DEL PELO en fase de desarrollo
ResumenLa alopecia areata es una enfermedad genética compleja que provoca la caída del cabello debido al ataque autoinmune del folículo piloso. En nuestros estudios anteriores de GWAS y ligamiento ya habíamos definido el papel de variantes tanto raras como comunes. Aquí, identificamos variantes raras que contribuyen a la alopecia areata utilizando un enfoque de secuenciación del exoma completo y análisis de carga a nivel de genes en 849 pacientes con alopecia areata en comparación con 15.640 controles. KRT82 se identifica como un gen de riesgo de Alopecia Areata con variantes dañinas raras en 51 individuos heterocigotos con Alopecia Areata (6,01%), alcanzando significación en todo el genoma (p = 2,18E-07). KRT82 codifica una queratina de tipo II específica del cabello que se expresa exclusivamente en la cutícula del tallo piloso durante la fase anágena, y su expresión está disminuida en la piel y los folículos pilosos de los pacientes con alopecia areata. Por último, observamos que los casos con una variante KRT82 perjudicial identificada y expresión reducida de KRT82 presentan infiltrados CD8 perifoliculares elevados. En este trabajo, utilizamos la secuenciación del exoma completo para identificar con éxito un gen significativo relevante para la enfermedad de la alopecia areata, KRT82, y revelamos un mecanismo propuesto para la predisposición de variantes raras que conduce a la alteración de la integridad del tallo piloso.
